Sbloccare la ME/CFS: approfondimenti sullo studio NIH

All'inizio di aprile, Alison Sbrana, una studentessa universitaria di 20 anni che sogna di diventare una flautista, ha scoperto che la sua vita ha preso una svolta inaspettata durante un'interpretazione dell'opera di "Cenerentola". Situata nella fossa dell'orchestra, era alle prese con un fastidio al collo simile alla forza di Hulk, che ostacolava la sua esibizione di flauto. In cerca di conforto, cercò farmaci durante l'intervallo, ignara che questo momento segnava l'inizio della sua battaglia contro la mononucleosi infettiva, colloquialmente nota come mono. Nonostante prevedesse una breve battuta d'arresto, la malattia durò indefinitamente, alterando la sua traiettoria.

 

Un decennio dopo, riflette sulle sfide legate alla diagnosi dell'encefalomielite mialgica/sindrome da stanchezza cronica (ME/CFS), una condizione spesso innescata da infezioni. Questa risposta immunitaria persistente porta a sintomi simil-influenzali come affaticamento, mal di testa, dolori muscolari e vertigini, esacerbati dallo sforzo fisico o mentale.

 

Capire la ME/CFS: dal malinteso alla condizione riconosciuta dal punto di vista medico

 

Statistiche recenti del National Center for Health indicano che circa 4,3 milioni di adulti americani hanno riferito di aver sperimentato la ME/CFS nel 2022. Questo numero è aumentato durante gli anni '80 e dall'inizio della pandemia di Covid-19 nel 2020. Nonostante il suo impatto significativo, La ME/CFS è stata spesso trascurata come una questione femminile legata a fattori psicologici. Tuttavia, ricerche recenti hanno consolidato la ME/CFS come una condizione caratterizzata da distinti marcatori biologici.

 

Scopri approfondimenti rivoluzionari sulla fisiologia degli individui affetti da una determinata condizione con uno studio pionieristico condotto dal National Institutes of Health (NIH). Questo manoscritto completo di 70 pagine, pubblicato su Nature Communications dopo quasi otto anni di ricerca e un investimento superiore a 8 milioni di dollari, mette in mostra la collaborazione di oltre 70 autori che rappresentano 15 istituti NIH.

 

Nonostante faccia affidamento su un campione limitato, questo studio rappresenta una pietra miliare significativa per una condizione un tempo marginalizzata nel discorso scientifico e erroneamente liquidata come un'invenzione delle donne. Attraverso analisi rigorose, i ricercatori hanno scoperto chiari indicatori biologici di malattia, tra cui una risposta immunitaria prolungata che impoverisce le cellule T, ostacolando la capacità del corpo di combattere le infezioni sottostanti.

 

L'infiammazione cronica innesca sintomi simil-influenzali e interrompe la normale funzione cerebrale correlata alla regolazione dello sforzo. I pazienti ME/CFS, come descritto da Anthony Komaroff, un professore della Harvard Medical School coinvolto nello studio, sperimentano una ridotta attività cerebrale simile al nuoto contro una forte corrente durante lo sforzo.

 

Questi cambiamenti neurologici determinano un'alterata tolleranza allo sforzo fisico e mentale, modellando una percezione unica della fatica tra i pazienti ME/CFS. Le attività di navigazione diventano un attento equilibrio, poiché lo sforzo eccessivo prolunga i periodi di recupero. Alison Sbrana, una partecipante allo studio, sottolinea la natura faticosa del processo diagnostico, dal quale ci sono voluti mesi per riprendersi.

 

Riflettendo su decenni di ricerche approfondite sulla ME/CFS, Komaroff sottolinea la realtà della condizione, sottolineando il suo impatto tangibile sulla vita degli individui e sfatando qualsiasi idea che sia immaginaria o autoindotta.

 

Comprendere la ricerca sulla ME/CFS: approfondimenti, sfide e la strada da percorrere

 

Diversi ricercatori hanno mostrato interesse per le recenti scoperte, nonostante le preoccupazioni sulla piccola dimensione del campione di soli 17 pazienti ME/CFS coinvolti.

 

Mady Hornig, un medico-scienziato specializzato in ME/CFS, ha elogiato la ricerca e evidenziato potenziali collegamenti tra ME/CFS, il sistema nervoso autonomo e il sistema immunitario. Ha sottolineato l'importanza di indagare il ruolo del microbioma intestinale nella ME/CFS.

 

Sebbene lo studio fornisca informazioni preziose, gli esperti mettono in guardia sui suoi limiti dovuti alle dimensioni ridotte del campione. Sottolineano la necessità di studi su scala più ampia per convalidare i risultati. L'autore senior Avindra Nath ha riconosciuto le sfide nel reclutamento dei partecipanti, che hanno portato all'inclusione di 17 pazienti.

 

Inizialmente, quasi 500 persone hanno espresso interesse, ma solo 27 sono state sottoposte a valutazioni approfondite e 17 sono state selezionate per lo studio. Inoltre, 25 volontari sani sono stati inclusi come controlli.

 

Tra la conclusione del reclutamento e le valutazioni iniziali nel febbraio 2020, la pandemia ha interrotto bruscamente lo studio. Tuttavia, Nath, direttore clinico del National Institutes on Neurological Disorders and Stroke, e il suo team hanno continuato ad analizzare i dati esistenti durante la pandemia di Covid-19.

 

Nonostante i loro sforzi approfonditi, sorgono preoccupazioni a causa delle dimensioni limitate del campione, in particolare per quanto riguarda potenziali sviste relative alle somiglianze con i pazienti affetti da Covid di lunga durata. Maureen Hanson, ricercatrice ME/CFS presso la Cornell University, sottolinea la necessità di condurre studi separati per esplorare le somiglianze molecolari e biochimiche tra individui con ME/CFS pre-pandemia e quelli con Covid da lungo tempo. Inoltre, sebbene lo studio offra spunti interessanti, come il potenziale uso di farmaci antitumorali nel trattamento della ME/CFS, è essenziale prestare attenzione poiché non sono stati identificati nuovi bersagli terapeutici.

 

Navigare tra le sfide della ME/CFS: urgenza e soluzioni collaborative

 

La domanda centrale rimane senza risposta: cosa innesca la ME/CFS e come può essere affrontata efficacemente? Sebbene i fattori genetici possano svolgere un ruolo, l’identificazione dell’antigene sfuggente che guida la risposta immunitaria persistente e i diversi risultati di recupero rimane sfuggente. Comprendere questi meccanismi è essenziale per ideare interventi mirati per la ME/CFS.

 

L'identificazione di antigeni specifici rappresenta una sfida a causa della continua circolazione di virus e agenti infettivi nella popolazione. Anche se rilevare tracce di antigeni non li collega in modo definitivo all’attivazione della ME/CFS, il loro occultamento in parti inaccessibili del cervello complica la comprensione dei meccanismi della malattia. Fino a quando non verranno compiuti progressi significativi, aiutare i pazienti rimarrà difficile.

 

Il neuroscienziato Apostolos Georgopoulos sostiene di dare priorità agli sforzi per svelare questi misteri rispetto ad attività meno impattanti. Per i malati di ME/CFS come Sbrana, il ritardo indotto dalla pandemia esacerba la frustrazione derivante da anni di domande senza risposta e trattamenti inefficaci.

 

Sebbene Nath difenda i meriti dello studio, riconosce i limiti derivanti dall'aspettarsi che un singolo studio risolva tutte le sfide. Tuttavia, gli esperti concordano all’unanimità sull’urgente necessità di soluzioni tangibili per i pazienti ME/CFS che sopportano decenni di sofferenza. Oltre a questo studio, sostengono iniziative di ricerca sostenute per scoprire le complessità della ME/CFS e sviluppare trattamenti efficaci.

 

Sbrana, facendo eco a questo sentimento, sottolinea l'urgenza di accelerare gli sforzi di ricerca data la crescente prevalenza della malattia e il suo profondo impatto sulla vita delle persone. Sottolinea l'irrilevanza dei ritardi nella pubblicazione e chiede un'azione rapida per affrontare le urgenti esigenze dei pazienti ME/CFS, sollecitando la collaborazione tra ricercatori, operatori sanitari e politici per dare priorità allo sviluppo di soluzioni innovative.